{"product_id":"atxn7-polyclonal-antibody-20-μl","title":"ATXN7多株抗體，20 μL","description":"\u003cp\u003e \n常染色體顯性小腦性共濟失調 (ADCA) 是一組異質性神經退化性疾病，其特徵是小腦、腦幹和脊髓的進行性退化。臨床上，ADCA 分為三類：ADCA I 型至 III 型。 ADCAI 在遺傳上是異質性的，具有五個基因位點，分別指定為脊髓小腦性共濟失調 (SCA) 1、2、3、4 和 6，被分配到五個不同的染色體上。 ADCAII 總是表現為​​視網膜變性（SCA7），而 ADCAIII 通常被稱為「純」小腦症候群（SCA5），它們很可能是同質性疾病。已克隆了幾種 SCA 基因，並顯示其編碼區含有 CAG 重複序列。 ADCA 是由 CAG 重複序列的擴展引起的，從而在相應蛋白質中產生了延長的聚谷氨酰胺束。擴展的重複序列大小可變且不穩定，通常在傳遞到後代時其大小會增加。此基因座已定位於 3 號染色體上，並已確定與脊髓小腦性共濟失調-7 相關的患病等位基因含有 38-130 個 CAG 重複序列（靠近 N 端），而正常等位基因中則含有 7-17 個。編碼的蛋白質是 SPT3\/TAF9\/GCN5 乙醯轉移酶 (STAGA) 和無 TBP 的含 TAF (TFTC) 染色質重塑複合物的組成部分，因此在轉錄調控中發揮作用。可變剪接產生多種轉錄變異。\n\u003c\/p\u003e\n\n","brand":"Elabscience","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":47118202044640,"sku":"E-AB-53584_20μL-ES","price":87.6,"currency_code":"USD","in_stock":true}],"url":"https:\/\/apac.labcart.com\/zh\/products\/atxn7-polyclonal-antibody-20-%ce%bcl","provider":"LabCart Life Science-APAC","version":"1.0","type":"link"}